Overview
셀레믹스 OncoRisk 패널은 유전성 암 관련 유전자를 분석하기 위해 디자인된 패널입니다.
OncoRisk 패널은 고형암과 연관이 있는 것으로 보고된 31개의 유전자로 구성되어 있으며, Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing에 비해 시퀀싱 비용이 적게 들어가는 장점이 있습니다. 또한 유전자 추가서비스를 통해 원하는 유전자를 추가할 수 있으며, 이를 통해 고객에게 비용효율적인 시퀀싱 결과를 제공합니다.
Features &
Benefits
-
- 포괄적인 종양유전자 패널
- 다양한 종류의 고형암과 연관이 있는 것으로 보고된 31개의 유전자 분석 가능 하며, 여러 학술 논문 및 수탁 검사 기관들의 검사 목록을 참고하여 구성한 패널
-
- 분석 지원
- 자체 개발한 Large deletion 등의 분석 소프트웨어를 보유 중으로 요청 시 결과 제공
-
- Homologous Recombination Deficiency (HRD) 검사 가능
- HRD 점수 산정에 필요한 유전자 포함
- 종양 치료를 위한 치료제 선택에 참고할 수 있음
-
- 민감도 및 특이성이 우수한 성능의 패널
- 5% VAF에서 95% 이상의 민감도로 모든 유형의 돌연변이 검출 SNV 및 Indel에 대해 각각 99.9% 및 99.5%의 특이도를 가진 우수한 성능의 패널
Performance
유전적 변이 및 CNV 정보가 포함된 사용자 친화적인 분석 보고서 제공 유전자 변이 및 CNV 분석 결과 예시
| Gene | Mutation Type | Amino Acid Change | Total Depth | REF Depth | ALT Depth | Variant Allele Frequency |
|---|---|---|---|---|---|---|
| APC | SYN | p.S1738S | 1008 | 590 | 415 | 41.17% |
| ATM | Non-SYN | p.D1853N | 417 | 200 | 217 | 52.04% |
| BARD1 | Non-SYN | p.R658C | 829 | 435 | 394 | 47.53% |
| BMPR1A | Non-SYN | p.P2T | 621 | 309 | 311 | 50.08% |
| BRCA1 | SYN | p.S1389S | 802 | 460 | 342 | 42.64% |
| BRCA2 | SYN | p.V2171V | 1026 | 0 | 1026 | 100% |
| BRIP1 | SYN | p.Y1137Y | 844 | 3 | 840 | 99.53% |
| PMS2 | Non-SYN | K541E | 686 | 0 | 646 | 100% |
| PRSS1 | SYN | p.N246N | 921 | 0 | 921 | 100% |
| PRSS1 | Non-SYN | p.R53Q | 971 | 0 | 971 | 100% |
위의 유전자 변이에 대한 보고서 예시에서는 돌연변이 유형, AA 변화, 전체 염기서열 Depth, 각 유전자 변이의 allele frequencies 등을 포함
- 특정 대상 영역에 대한 CNV 분석 결과(CDKN2A)의 예시
- 해당 영역에서 더 높은 sequencing depth로 정확한 CNV 분석 가능
암 연구를 위한 다양한 타겟 유전자 목록
| OncoRisk Panel |
APC | ATM | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | EPCAM |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLH1 | MRE11A | MSH2 | MSH6 | MUTYH | NBN | PALB2 | PMS2 | PRSS1 | PTEN | RAD50 | RAD51C | RAD51D | |
| SLX4 | SMAD4 | STK11 | TP53 | VHL |
Applications
-
Germline-related cancer research