Overview
셀레믹스 BRCA 1,2 패널은 BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의 염기서열 변이 검출 및 CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해 Splicing site의 변이 검출이 가능하도록 포함하여 디자인되었습니다.
셀레믹스 BRCA 1,2 패널을 통해 고객 분들은 Indel 및 CNV를 포함한 모든 유형의 변이에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. FFPE 와 같은 낮은 품질의 검체를 사용하더라도, 신뢰할 수 있는 높은 성능의 분석 결과를 보장해 드립니다. 또한 셀레믹스는 Strand Life Sciences의 Bioinformatics Pipeline 이용한 임상 수준의 보고서를 제공해드립니다.
Features &
Benefits
-
- BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의 염기서열 변이 검출 가능
- CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해 Splicing site의 변이 검출이 가능
- 특별히 고안된 프로브를 사용해 Deletion, Duplication, Rearrangement을 정확히 검출할 수 있음
-
- 다양한 샘플에 적용 가능
- 혈액을 비롯하여 FFPE 샘플에서 얻은 DNA를 사용하여 실험을 진행하더라도 패널의 성능이 달라지지 않음
-
- Uniformity & Coverage가 우수한 성능의 패널
- RefSeq 기준 BRCA 1/2 유전자의 exon 부위를 100% 커버함
-
- 임상수준의 성능 제공
- CE-IVD 인증서를 보유한 패널
- 5% 빈도의 유전변이를((SNV, Indel) 95%의 민감도로 검출할 수 있으며 99.5% 이상의 특이도를 가진 우수한 성능의 패널 제공
-
- BioInformatics SW 제공
- FASTQ에서 VCF 제공
- 임상수준의 리포트 제공
- 유럽 기준 서버 사용을 통한 EU-GDPR 준수
Performance
타사 제품 대비 높은 Uniformity, Coverage 경쟁사 제품 비교 자료
- Uniformity 표준 편차가 매우 낮기 때문에 일관되고 신뢰할 수 있는 염기서열 분석 결과를 제공
- 회사 내부 패널 테스트에서 전체 CDS(+/- 40bp), UTR 및 Promotor 영역을 포함한 모든 형태의 염기서열 변이 100% 커버 가능
모든 유형의 유전적 변이 및 CNV 정보가 포함된 사용자 친화적인 분석 보고서 제공

- 유전자 변이에 대한 보고서는 RefSeq를 기반으로 작성되며, 돌연변이 유형, AA 변화, 각 유전자 변이의 allele frequencies 등 다양한 정보를 제공
- 또한 보고서에는 각 대상 영역의 세부 Copy Number가 포함된 CNV 분석 결과도 포함
Applications
-
Breast and Ovarian cancer related fields