셀레믹스

Overview

셀레믹스 BRCA 1,2 패널은 BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의
염기서열 변이 검출 및 CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해
Splicing site의 변이 검출이 가능하도록 포함하여 디자인되었습니다.

셀레믹스 BRCA 1,2 패널을 통해 고객 분들은 Indel 및 CNV를 포함한 모든 유형의 변이에 대한
정보를 얻을 수 있습니다. FFPE 와 같은 낮은 품질의 검체를 사용하더라도, 신뢰할 수 있는 높은 성능의 분석 결과를
보장해 드립니다. 또한 셀레믹스는 Strand Life Sciences의 Bioinformatics Pipeline 이용한 임상 수준의
보고서를 제공해드립니다.

Features &
Benefits

BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의 염기서열 변이 검출 가능

CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해 Splicing site의 변이 검출이 가능

특별히 고안된 프로브를 사용해 Deletion, Duplication, Rearrangement을
정확히 검출할 수 있음
다양한 샘플에 적용 가능

혈액을 비롯하여 FFPE 샘플에서 얻은 DNA를 사용하여 실험을 진행하더라도
패널의 성능이 달라지지 않음
Uniformity & Coverage가 우수한 성능의 패널

RefSeq 기준 BRCA 1/2 유전자의 exon 부위를 100% 커버함
임상수준의 성능 제공

CE-IVD 인증서를 보유한 패널

5% 빈도의 유전변이를((SNV, Indel) 95%의 민감도로 검출할 수 있으며
99.5% 이상의 특이도를 가진 우수한 성능의 패널 제공
BioInformatics SW 제공

FASTQ에서 VCF 제공

임상수준의 리포트 제공

유럽 기준 서버 사용을 통한 EU-GDPR 준수