• 카멜레온의 다양한 색 변화를 활용하고 다양한 환경들에 적응하는 것처럼, 셀레믹스는 NGS 시장에서 고객분들의 다양한 요구들을 지원할 수 있는 NGS 솔루션을 제공하고 최고의 품질을 개발하고 있습니다.

BRCA 1/2 Sequencing Service

Comprehensive and Accurate Analysis of BRCA 1/2 Genes

Qualified with Clinical Grade Performance

Overview

셀레믹스 BRCA 1,2 패널은 BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의
염기서열 변이 검출 및 CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해
Splicing site의 변이 검출이 가능하도록 포함하여 디자인되었습니다.

셀레믹스 BRCA 1,2 패널을 통해 고객 분들은 Indel 및 CNV를 포함한 모든 유형의 변이에 대한
정보를 얻을 수 있습니다.
FFPE 와 같은 낮은 품질의 검체를 사용하더라도, 신뢰할 수 있는 높은 성능의 분석 결과를
보장해 드립니다.
또한 셀레믹스는 Strand Life Sciences의 Bioinformatics Pipeline 이용한 임상 수준의
보고서를 제공해드립니다.
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Features &
Benefits

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    BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의 염기서열 변이 검출 가능
    CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해 Splicing site의 변이 검출이 가능
    특별히 고안된 프로브를 사용해 Deletion, Duplication, Rearrangement을
    정확히 검출할 수 있음
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    다양한 샘플에 적용 가능
    혈액을 비롯하여 FFPE 샘플에서 얻은 DNA를 사용하여 실험을 진행하더라도
    패널의 성능이 달라지지 않음
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    Uniformity & Coverage가 우수한 성능의 패널
    RefSeq 기준 BRCA 1/2 유전자의 exon 부위를 100% 커버함
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    임상수준의 성능 제공
    CE-IVD 인증서를 보유한 패널
    5% 빈도의 유전변이를((SNV, Indel) 95%의 민감도로 검출할 수 있으며
    99.5% 이상의 특이도를 가진 우수한 성능의 패널 제공
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    BioInformatics SW 제공
    FASTQ에서 VCF 제공
    임상수준의 리포트 제공
    유럽 기준 서버 사용을 통한 EU-GDPR 준수

Performance

타사 제품 대비 높은 Uniformity, Coverage 경쟁사 제품 비교 자료

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  • Uniformity 표준 편차가 매우 낮기 때문에 일관되고 신뢰할 수 있는 염기서열 분석 결과를 제공
  • 회사 내부 패널 테스트에서 전체 CDS(+/- 40bp), UTR 및 Promotor 영역을 포함한 모든 형태의 염기서열 변이 100% 커버 가능

모든 유형의 유전적 변이 및 CNV 정보가 포함된 사용자 친화적인 분석 보고서 제공

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  • 유전자 변이에 대한 보고서는 RefSeq를 기반으로 작성되며, 돌연변이 유형, AA 변화, 각 유전자 변이의 allele frequencies 등 다양한 정보를 제공
  • 또한 보고서에는 각 대상 영역의 세부 Copy Number가 포함된 CNV 분석 결과도 포함

Applications

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    Breast and Ovarian cancer related fields