• 카멜레온의 다양한 색 변화를 활용하고 다양한 환경들에 적응하는 것처럼, 셀레믹스는 NGS 시장에서 고객분들의 다양한 요구들을 지원할 수 있는 NGS 솔루션을 제공하고 최고의 품질을 개발하고 있습니다.

OncoRisk Panel

Comprehensive and Specialized for hereditary cancer

31 well-known oncogenes for Hereditary Cancer

Overview

셀레믹스 OncoRisk 패널은 유전성 암 관련 유전자를 분석하기 위해
디자인된 패널입니다.

OncoRisk 패널은 고형암과 연관이 있는 것으로 보고된 31개의 유전자로 구성되어 있으며,
Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing에 비해 시퀀싱 비용이
적게 들어가는 장점이 있습니다.
또한 유전자 추가서비스를 통해 원하는 유전자를 추가할 수 있으며, 이를 통해
고객에게 비용효율적인 시퀀싱 결과를 제공합니다.
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Features &
Benefits

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    포괄적인 종양유전자 패널
    다양한 종류의 고형암과 연관이 있는 것으로 보고된 31개의 유전자 분석 가능 하며,
    여러 학술 논문 및 수탁 검사 기관들의 검사 목록을 참고하여 구성한 패널
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    분석 지원
    자체 개발한 Large deletion 등의 분석 소프트웨어를 보유 중으로 요청 시 결과 제공
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    Homologous Recombination Deficiency (HRD) 검사 가능
    HRD 점수 산정에 필요한 유전자 포함
    종양 치료를 위한 치료제 선택에 참고할 수 있음
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    민감도 및 특이성이 우수한 성능의 패널
    5% VAF에서 95% 이상의 민감도로 모든 유형의 돌연변이 검출 SNV 및 Indel에 대해
    각각 99.9% 및 99.5%의 특이도를 가진 우수한 성능의 패널

Performance

유전적 변이 및 CNV 정보가 포함된 사용자 친화적인 분석 보고서 제공 유전자 변이 및 CNV 분석 결과 예시

Gene Mutation Type Amino Acid Change Total Depth REF Depth ALT Depth Variant Allele Frequency
APC SYN p.S1738S 1008 590 415 41.17%
ATM Non-SYN p.D1853N 417 200 217 52.04%
BARD1 Non-SYN p.R658C 829 435 394 47.53%
BMPR1A Non-SYN p.P2T 621 309 311 50.08%
BRCA1 SYN p.S1389S 802 460 342 42.64%
BRCA2 SYN p.V2171V 1026 0 1026 100%
BRIP1 SYN p.Y1137Y 844 3 840 99.53%
PMS2 Non-SYN K541E 686 0 646 100%
PRSS1 SYN p.N246N 921 0 921 100%
PRSS1 Non-SYN p.R53Q 971 0 971 100%

위의 유전자 변이에 대한 보고서 예시에서는 돌연변이 유형, AA 변화, 전체 염기서열 Depth, 각 유전자 변이의 allele frequencies 등을 포함

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  • 특정 대상 영역에 대한 CNV 분석 결과(CDKN2A)의 예시
  • 해당 영역에서 더 높은 sequencing depth로 정확한 CNV 분석 가능

암 연구를 위한 다양한 타겟 유전자 목록

OncoRisk
Panel
APC ATM BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EPCAM
MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS2 PRSS1 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D
SLX4 SMAD4 STK11 TP53 VHL

Applications

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    Germline-related cancer research