• 카멜레온의 다양한 색 변화를 활용하고 다양한 환경들에 적응하는 것처럼, 셀레믹스는 NGS 시장에서 고객분들의 다양한 요구들을 지원할 수 있는 NGS 솔루션을 제공하고 최고의 품질을 개발하고 있습니다.

BRCA 1,2 Panel

Comprehensive and Accurate Analysis of BRCA 1,2 Genes

Qualified with Clinical Grade Performance

Overview

셀레믹스 BRCA 1,2 패널은 BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의
염기서열 변이 검출 및 CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해
Splicing site의 변이 검출이 가능하도록 포함하여 디자인되었습니다.

셀레믹스 BRCA 1,2 패널을 통해 고객 분들은 Indel 및 CNV를 포함한 모든 유형의 변이에 대한
정보를 얻을 수 있습니다.
FFPE 와 같은 낮은 품질의 검체를 사용하더라도, 신뢰할 수 있는 높은 성능의 분석 결과를
보장해 드립니다.
또한 셀레믹스는 Strand Life Sciences의 Bioinformatics Pipeline 이용한 임상 수준의
보고서를 제공해드립니다.
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Features &
Benefits

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    BRCA 1,2의 CDS 영역에 있는 모든 형태의 염기서열 변이 검출 가능
    CDS +/- 40bp까지 Target 영역을 확장해 Splicing site의 변이 검출이 가능
    특별히 고안된 프로브를 사용해 Deletion, Duplication, Rearrangement을
    정확히 검출할 수 있음
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    다양한 샘플에 적용 가능
    혈액을 비롯하여 FFPE 샘플에서 얻은 DNA를 사용하여 실험을 진행하더라도
    패널의 성능이 달라지지 않음
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    Uniformity & Coverage가 우수한 성능의 패널
    RefSeq 기준 BRCA 1/2 유전자의 exon 부위를 100% 커버함
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    임상수준의 성능 제공
    CE-IVD 인증서를 보유한 패널
    5% 빈도의 유전변이를((SNV, Indel) 95%의 민감도로 검출할 수 있으며
    99.5% 이상의 특이도를 가진 우수한 성능의 패널 제공
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    BioInformatics SW 제공
    FASTQ에서 VCF 제공
    임상수준의 리포트 제공
    유럽 기준 서버 사용을 통한 EU-GDPR 준수

Performance

타사 제품 대비 높은 Uniformity, Coverage 경쟁사 제품 비교 자료

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  • Uniformity 표준 편차가 매우 낮기 때문에 일관되고 신뢰할 수 있는 염기서열 분석 결과를 제공
  • 회사 내부 패널 테스트에서 전체 CDS(+/- 40bp), UTR 및 Promotor 영역을 포함한 모든 형태의 염기서열 변이 100% 커버 가능

모든 유형의 유전적 변이 및 CNV 정보가 포함된 사용자 친화적인 분석 보고서 제공

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  • 유전자 변이에 대한 보고서는 RefSeq를 기반으로 작성되며, 돌연변이 유형, AA 변화, 각 유전자 변이의 allele frequencies 등 다양한 정보를 제공
  • 또한 보고서에는 각 대상 영역의 세부 Copy Number가 포함된 CNV 분석 결과도 포함

Applications

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    Breast and Ovarian cancer related fields