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생명체의 유전정보를 갖고 있는 게놈(Genome)은 A, T, G, C 염기들의 다양한 조합으로 이루어져 있습니다. 이 염기 서열의 조합 특성에 따라서 실험 및 분석 과정의 정확도가 영향을 받아 분석과 시퀀싱(Sequencing)이 어려워지기도 합니다. 유전자 포획 패널 디자인 과정에서도 이에 대한 고려가 필요한데, 이러한 영역들을 hard-to-capture 영역이라고 부릅니다. Hard-to-capture 영역들이 가지고 있는 특징들은 다음과 같습니다. 1. 반복 서열을 […]

차세대 시퀀싱 기술(Next-Generation Sequencing, NGS)이 상용화되면서 자성 비드(bead)를 이용한 DNA 정제는 생물학 관련 연구자들에게 보편화되고 있습니다. 자성 비드(Magnetid beads)를 이용한 DNA 정제(Purification)는 실험 과정의 단순함, 높은 재현성(Reproducibility) 및 강건성(Robustness),  쉬운 자동화 장비 적용, 효율적인 비용 등과 많은 장점들이 있습니다. 이러한 이유로 NGS를 사용하는 연구자들은 NGS library 제작 과정에서 자성 비드(Magnetid beads)를 적극 활용하고 있습니다. 저희 […]

  암 환자의 진단, 예후 및 치료 계획 수립에 있어 종양 세포의 유전적 특징을 파악하는 일은 매우 중요합니다. 현재 종양 세포에 대해 가장 포괄적인 유전체 정보를 제공할 수 있는 기법은 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 및 엑솜 시퀀싱(WES)이지만, 그 대상 영역이 너무 크기 때문에 시퀀싱 및 분석 비용이 높다는 단점이 있습니다. 비용 효율화를 위하여 최근 몇 년간 […]

엑솜(Exome)이란? 엑솜은 인간 게놈 중 단백질 정보를 포함하고 있는 유전자 영역 전체를 의미합니다. 엑솜은 인간 게놈의 약 1.5%를 차지하고 있으며, 나머지 영역은 트랜스포존(transposon), 반복 서열 등의 non-coding DNA로 이루어져 있습니다. Non-coding DNA중 일부는 noncoding RNA나 유전자 발현을 조절하는 영역 등 기능이 알려진 경우도 존재하지만 아직 정확한 역할이 알려지지 않은 영역들이 많습니다. 이와 달리 엑솜은 각 […]

생물정보학(Bioinformatics)은 생물학(Biology)에 컴퓨터공학과 통계학을 접목하여 방대한 생명 정보를 분석하고 조직화하는 분야입니다. 생물정보학 기술을 통해 NGS 장비(NGS equipment)에서 생산되는 대량의 데이터를 빠르고 효율적으로 처리하여 사람이 이해하기 쉬운 형태의 정보로 변환할 수 있습니다. 가장 일반적인 형태의 NGS 분석 파이프라인은 아래와 같은 형태를 하고 있습니다. 1. Raw NGS data   NGS 장비에서 생산된 서열 정보는 일반적으로 FASTQ라는 파일 […]