Oxford Nanopore 기반 Long-read Targeted Sequencing: 워크플로우와 적용 사례
ONT 시퀀싱 플랫폼 사용 고객을 위한 셀레믹스의 Targeted Sequencing Workflow
셀레믹스는 Oxford Nanopore 기반 Long-read 시퀀싱의 분석적 강점을 Targeted Sequencing에서도
효과적으로 활용할 수 있도록 Library Preparation부터 Target Enrichment까지 최적화된 워크플로우를 제공합니다.
- Short-read 기반 분석의 한계를 넘어 구조적 변이, Full-length 유전자 분석의 정확도를 높이는 Long-read 시퀀싱
- Library Prep부터 Target Enrichment까지 ONT 시퀀싱 플랫폼에 최적화된 Workflow
- 관심 유전자 영역만 선별하여 ONT Flow Cell에 다수의 샘플을 동시에 로딩함으로써 샘플당 시퀀싱 비용 효율 향상
- 연구·임상 연구 환경에서 재현성을 유지하며 Long-read의 분석적 이점과 타겟 영역 데이터 효율을 동시에 확보
Oxford Nanopore 플랫폼에 적용 가능한 셀레믹스 워크플로우
Library Preparation부터 Target Enrichment까지 ONT long-read sequencing에 최적화된 통합 워크플로우를 제공합니다. 높은 데이터 품질과 효율적인 처리 과정을 통해 구조 변이 및 복잡한 유전체 분석을 정확하게 수행할 수 있도록 지원합니다.
Representative Long-read Use Cases | Long-read 적용이 필요한 주요 유전자 연구에 적합한 타겟 시퀀싱
| Gene | Description |
|---|---|
| BRCA1 / BRCA2 |
· Full-length Gene Coverage · 반복 영역 및 Large Rearrangement 분석에 유리 |
| ERBB2 (HER2) |
· Copy Number Variation (CNV) 및 구조적 변화 분석 · Long-read 기반 정밀 구조 해석 |
| Pharmacogenomics |
· CYP 계열 등 고변이·구조적으로 복잡한 유전자 영역 분석 · Allele Phasing 기반 정확한 유전자형 분석 |
[대표 사례] 복잡한 유전자 구조를 가진 Pharmacogenomics 타겟을 위한 Long-read 분석
GSTM1, CYP3A4, CYP2A6, CYP2D6와 같은 Pharmacogenomics 관련 유전자는 유전자 결실, CNV, 높은 서열 유사성, 구조적 변이 등 복잡한 유전적 특성을 가지고 있습니다. ONT 기반 Long-read 시퀀싱은 이러한 복잡한 유전자 영역에서 Full-length 유전자 분석, Haplotype Phasing, 신뢰도 높은 Allele Calling을 가능하게 하여, Short-read 기반 분석의 한계를 효과적으로 보완합니다.
ONT Long-read Targeted Sequencing을 위한 셀레믹스 제품 구성
셀레믹스는 ONT Long-read Targeted Sequencing에서 Long-read의 분석적 강점을 유지하면서도 복잡한 유전자 구조 분석과 데이터 효율 향상할 수 있는 고품질 라이브러리 제작 키트, Target Enrichment 키트 및 Custom Panel을 제공합니다.
1. Library Preparation Kit : Long-read 분석을 위한 라이브러리 제작
- Enzymatic fragmentation 기반
- 약 ~2 kb peak size의라이브러리 확보
- Illumina 어댑터 및 인덱스 서열을 그대로 활용한 라이브러리 핸들 설계
* TE Kit와 높은 호환성 및 기존 Illumina 워크플로우 연속성 유지 - Nanopore Sequencing 이후 Illumina 인덱스 기반 Demultiplexing을 위한 소프트웨어 가이드 제공
2. Target Enrichment Kit : 관심 유전자 영역 데이터 효율을 높이는 Target Capture
- 복잡한 유전체 구조 분석에 적합하여 유사(Homologous) 및 반복 서열(Repetitive regions)에서도 높은 분석 정확도
- 관심 유전자 영역만 선별하여 ONT Flow Cell에 다수의 샘플을 동시에 로딩할 수 있어 샘플당 시퀀싱 비용 효율 향상 *최대 96개 멀티플렉싱 가능
- 하나의 read 내에 여러 변이 범위가 포함되어 Haplotyping 및 Allele-level 분석에 최적화
- Long-read 시퀀싱의 분석적 이점을 유지하면서 타겟 영역에 대한 데이터 효율 향상
3. Custom Panel : 연구 목적에 맞춘 타겟 유전자 구성
타겟 유전자 수/구성/목적에 따른 유연한 설계
프로젝트 단계(파일럿/확장)에 맞춘 적용 물량 가능
BRCA1/2와 같이 구조 변이, Large Rearrangement, 유사 서열 구간이 포함된 유전자 분석에 강점
Pseudogene이 많아 Short-read 분석으로는 제한적인 Pharmacogenomics(PGx) 유전자에서 정확한 유전자 구분 및 변이 해석 가능
주문 정보
| Cat. No. | Product Description | Product Unit (Samples) |
|---|---|---|
| XEXS016/032/048/096 | ONT; Library Prep Kit; UDI; Short Adapter | 16 / 32 / 48 / 96 |
| Cat. No. | Product Description | Product Unit (Samples) |
|---|---|---|
| WEXS.HX.ES16/96 | Celemics WES Panel; ONT; Target Enrichment Kit | 16 / 96 |
| CCDS.HX.ES16/96 | CancerScreen Comprehensive DNA Panel; ONT; Target Enrichment Kit | |
| ONCS.HX.ES16/96 | OncoRisk Panel; ONT; Target Enrichment Kit | |
| PHSS.HX.ES16/96 | PharmacoScreen Standard Panel; ONT; Target Enrichment Kit | |
| CUSS.HX.ES16/96 | Customized Panel; ONT; Target Enrichment Kit |
셀레믹스의 ONT Long-read Targeted Sequencing 워크플로우는 복잡한 유전체 영역 분석을 위해 정확성, 유연성, 효율성을 균형 있게 제공합니다. 최적화된 라이브러리 준비, 타겟 농축, 커스터마이즈 패널 설계를 통합하여 구조 변이, CNV, allele phasing을 높은 신뢰도로 검출할 수 있도록 지원합니다.
#Longreadsequencing #ont #ngs #longread