DNA 또는 RNA 분자의 염기 서열(A, T, G, C)을 정확하게 판독하는 과정입니다.
차세대 염기서열 분석(NGS) 기술은 수백만 개의 DNA 조각을 동시에 분석하는 대용량 병렬 시퀀싱을 수행하여 처리량을 획기적으로 높이고 염기당 분석 비용을 절감할 수 있습니다.

생어 시퀀싱은 사슬 연장을 종료시키는 디옥시뉴클레오타이드(ddNTP)를 이용한 1세대 염기서열 분석 기술입니다.

정확도가 매우 높지만, NGS 기술에 비해 처리량과 리드 길이가 제한적입니다.

SBL은 형광 표지된 짧은 올리고뉴클레오타이드를 DNA 템플릿에 연결(라이게이션)하여 서열 정보를 해석하는 방법입니다.
SOLiD 시스템에서 사용되며, 라이게이션 패턴을 기반으로 염기서열을 유추합니다.

SBS는 일루미나 플랫폼에서 사용되는 방식으로, DNA 중합효소가 형광 표지된 뉴클레오타이드를 삽입하면, 광학 센서가 신호를 감지하여 한 염기씩 서열을 판독합니다.

SBB는 형광 표지된 프로브가 특정 염기와 결합하면서 신호를 생성합니다.
뉴클레오타이드 삽입이나 라이게이션 없이 신호를 획득하며, 대표적인 플랫폼으로는 PacBio의 Onso 시스템이 있습니다.
이 기술은 오류율을 낮추고 정확도가 높은 숏리드 시퀀싱을 목표로 합니다.

일반적으로 Oxford Nanopore Technologies에서 제공하는 시퀀싱 기술을 의미하며,
DNA 또는 RNA 가닥이 나노포어를 통과할 때 발생하는 전류 변화를 실시간으로 감지하여 염기서열을 판독합니다.

Pacific Biosciences에서 개발한 기술로, 개별 DNA 분자를 실시간으로 분석합니다.
롱리드 길이와 높은 정확도를 제공하며, 단일 분자 수준의 시퀀싱(Single-Molecule Real-Time (SMRT) sequencing)이 가능합니다.

DNA 조각의 양쪽 끝을 모두 시퀀싱하여 하나의 조각당 두 개의 리드를 생성하는 방식입니다.
반복 서열 영역의 정렬 정확도를 높이고, 구조적 변이 탐지에도 유리합니다.

하나의 시퀀싱 리드에 포함된 염기의 수를 의미합니다.
분석 정확도에 영향을 미치며, 적합한 분석 유형을 결정하는 데 중요한 요소입니다.

플로우 셀 상에서 클러스터 증폭을 통해 생성된 동일한 DNA 복제 집단입니다.
각 클러스터는 하나의 라이브러리 분자에서 유래하며 고유한 시퀀싱 리드를 생성합니다.

라이브러리 분자가 플로우 셀에 결합되어 클론 증폭을 통해 클러스터로 형성되는 단계입니다.
클러스터 밀도와 균일성은 처리량과 데이터 품질에 직접적인 영향을 미치며, Illumina와 같은 시퀀서 내부에서 자동으로 수행됩니다.

두 개의 관련 없는 DNA 조각이 하나의 분자로 잘못 연결되거나 증폭되어 생성된 시퀀싱 아티팩트입니다.
일반적으로 PCR 증폭 과정에서 발생하며, 유전체 조립, 구조 변이 분석, 정렬 정확도에 방해가 될 수 있습니다.
PCR 조건, 사이클 수, 효소 선택 등을 최적화하면 이를 줄일 수 있습니다.

한 번의 시퀀싱 수행으로 생성된 총 리드 수를 의미합니다.
고처리량 플랫폼은 수십억 개의 리드를 생성할 수 있어 대규모 유전체 및 전사체 분석에 적합합니다.

시퀀싱 데이터에서 잘못 판독된 염기의 비율입니다.
플랫폼과 기술에 따라 다르며, 하위 분석(예: 변이 분석)의 정확성과 신뢰도에 영향을 미칩니다.

시퀀싱 중 발생하는 형광 또는 전기 신호를 염기(A, T, G, C)로 변환하는 과정입니다.
베이스 콜링의 정확도는 변이 분석, 정렬 등 후속 분석에 큰 영향을 줍니다.

시퀀싱 데이터에서 각 염기가 정확하게 판독되었을 확률을 수치화한 값입니다.
일반적으로 Phred 스케일로 표현되며, 점수가 높을수록 신뢰도가 높습니다. 퀄리티 점수는 필터링, 변이 검출, 데이터 품질 평가 등에 활용됩니다.