엑솜(Exome)이란?
엑솜은 인간 게놈 중 단백질 정보를 포함하고 있는 유전자 영역 전체를 의미합니다. 엑솜은 인간 게놈의 약 1.5%를 차지하고 있으며, 나머지 영역은 트랜스포존(transposon), 반복 서열 등의 non-coding DNA로 이루어져 있습니다. Non-coding DNA중 일부는 noncoding RNA나 유전자 발현을 조절하는 영역 등 기능이 알려진 경우도 존재하지만 아직 정확한 역할이 알려지지 않은 영역들이 많습니다. 이와 달리 엑솜은 각 유전자의 기능을 밝히기 위한 다양한 연구들이 수행되면서 그 역할이 많이 밝혀졌으며 질병과 연관된 유전변이를 분석하고자 할 때 가장 쉽게 정보를 얻을 수 있는 영역입니다.
전장 유전체 시퀀싱(Whole genome sequencing, WGS)은 유전체 연구에서 가장 방대한 정보를 얻을 수 있는 시퀀싱 방식이지만 게놈의 크기가 워낙 크기 때문에 시퀀싱 및 분석 비용이 매우 크다는 단점이 존재합니다. 엑솜 영역만을 대상으로 하는 WES(Whole exome sequencing)은 단백질 정보를 코딩하는 영역에 집중함으로써 시퀀싱 및 비용을 절감하면서도 여전히 방대한 양의 데이터를 얻을 수 있는 효율적인 접근 방식이 될 수 있습니다.
셀레믹스의 전장 엑솜 시퀀싱 패널은 어떤 점이 다른가요? (What differentiates the Celemics Whole Exome Sequencing Panel?)
보통 연구자들은 WES를 수행할 때 영역 전체에 대해 온전히 데이터를 얻는 것을 기대합니다. 그러나 시판 중인 WES 패널들은 성능 수치를 높이기 위해 포획이 어려운 영역들을 마스킹하여 패널에서 제외하는 경우가 대부분입니다. 셀레믹스는 RefGene, CCDS, GENCODE, Ensembl과 같은 다양한 유전자 데이터베이스의 코딩 영역 대부분을 포함하는 시장에서 가장 광범위한 WES 패널을 개발하였습니다.
셀레믹스는 프로브 디자인과 시약 최적화 기술을 이용하여 선도적인 유전자 포획 성능을 가지는 패널을 제공합니다. 이를 통해 GC 비율이 매우 높거나 매우 낮은 영역, 게놈 상에 유사도가 높은 위치들이 존재하거나 반복 서열을 포함하는 등 포획이 어려운 영역에 대한 마스킹을 수행하지 않으면서도 동시에 높은 on-target, coverage 및 uniformity 성능을 달성하였습니다. 셀레믹스의 WES 패널을 이용하면 샘플의 종류에 관계없이 비용과 시간을 절감하면서도 높은 감도와 정확도의 유전체 분석이 가능합니다.
| 데이터베이스(Database) | 유전자 수(Number of genes) | 영역 크기(bp) | Celemics WES Panel Coverage |
| RefGene | 19,287 | 34,318,523 | 99.30% |
| CCDS | 28,824 | 32,279,814 | 99.56% |
| GENCODE | 20,527 | 34,939,386 | 98.85% |
| Ensembl | 20,758 | 35,417,362 | 96.60% |
Figure 1. Complete Whole Exome
Figure 2. Superior Performance in the Market
Celemics WES panel shows exceptional performance compared to other competitor products in both germline and FFPE analysis, measured by (A) 1-PCT OFF BIAT (higher the better), (B) Fold 80 base penalty (lower the better). Third-party laboratories (Certified Service Providers) conducted a comparison study between the Celemics WES Panel, Company A and Company I panels. Reference material NA 12878, NA 12891, NA 12892 for germline analysis, andHD832 for FFPE analysis were used with same amount. Illumina instruments were used for the sequencing. The data from the three panels were downsampled to 5.4 Gb.
Figure 3. Exceptional Uniformity across Low and High GC Regions
(A) The Celemics WES Panel demonstrates minimal deviation, yielding standard deviation of 0.166 (lower the better) across GC-rich and AT-rich regions in comparison to competitor products yielding standard deviations of 0.199 and 0.356, respectively.(B) The bar graphs shown in difference GC-ratios also illustrate the consistent uniformity of Celemics WES panel in comparison to the competitor products.