암 환자의 진단, 예후 및 치료 계획 수립에 있어 종양 세포의 유전적 특징을 파악하는 일은 매우 중요합니다. 현재 종양 세포에 대해 가장 포괄적인 유전체 정보를 제공할 수 있는 기법은 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 및 엑솜 시퀀싱(WES)이지만, 그 대상 영역이 너무 크기 때문에 시퀀싱 및 분석 비용이 높다는 단점이 있습니다. 비용 효율화를 위하여 최근 몇 년간 다양한 종류의 암에 적용할 수 있는 대규모 종합 패널에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 이러한 수요에 맞춘 셀레믹스에서 최근 출시된 종합 고형암 패널인 CancerScreen Comprehensive 패널을 소개합니다.
CancerScreen Comprehensive 패널은 고형암에서 중요한 것으로 알려진 765개 유전자로 구성되어 있습니다. 이 패널은 SNV, Indel, CNV, rearrangement, rearrangements, microsatellite instability (MSI)와 같은 다양한 종류의 유전 변이 및 면역종양학 표지자를 검출 가능하도록 설계되었습니다. 또한 이 패널은 암 발병과 관련된 것으로 알려진 엡스타인바 바이러스(EBV) 및 인유두종 바이러스(HPV)도 검출할 수 있습니다.
최근 T 사, I 사와 같은 다양한 패널 제조업체도 종합 고형암 패널을 출시해왔습니다. 다른 경쟁 제품들과 비교했을 때, 셀레믹스의 CancerScreen Comprehensive 패널은 가장 많은 유전자와 암 관련 마커들을 대상으로 하므로 패널에 포함되지 않은 정보를 얻기 위한 추가 테스트를 배제할 수 있습니다. 또한 셀레믹스의 독점적인 프로브 디자인 및 검사 최적화 기술을 통해 이 패널은 감지 감도와 특이도 측면에서 우수한 성능을 보장하며 다양한 종양 관련 응용 분야에서 시간과 비용을 절약하면서 효과적인 NGS를 가능하게 합니다.
패널과 시약과 함께 셀레믹스는 클라이언트별 전체 생물정보학 지원도 제공합니다. 이는 시퀀싱 데이터의 깊은 이해와 해석을 위한 1차, 2차 및 3차 분석으로 이루어진 보고서를 포함합니다.
셀레믹스의 CancerScreen Comprehensive 패널은 포획이 어려운 영역에 존재하거나 변이 비율(VAF)이 낮은 경우에도 모두 검출 가능합니다. 아래 데이터를 통해 표준물질에 다양한 비율로 존재하는 변이들을 모두 이와 비슷한 비율로 검출 성공한 것을 확인할 수 있습니다.
Figure A&B. Expected vs. Detected VAF correlation and list of variants for AF comparison.
셀레믹스는 기존 패널에 대해서도 추가적인 유전자 혹은 관심 영역을 확장할 수 있는 유전자 추가 서비스를 제공하고 있습니다. 셀레믹스에서 디자인하고 제조한 모든 패널은 Illumina, Ion Torrent, MGI와 같은 다양한 시퀀싱 장비에 대하여 모두 호환 가능하며, 각 장비에 최적화된 시약을 포함한 키트를 제공합니다.
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