병원체 유래 NGS 데이터 분석을 위한 통합 전략
병원체(Pathogen) 단순 검출을 넘어, 심층 분석이 필요한 이유?
병원체 분석에서 병원체의 존재 여부를 단순히 검사하는 데는 PCR이나 항원 검사와 같은 기존 검사법들이 더욱 신속하고 효과적입니다. 그러나 병원체의 특성, 변이 정보, 진화적 관계 등을 규명하고 이를 바탕으로 정확한 진단 및 치료, 그리고 병원체의 확산과 대응에 활용이 필요한 경우에는 NGS를 활용한 염기서열 심층 분석이 효과적입니다.
특별한 분석 전략이 필요한 병원체 NGS 데이터
병원체로부터 얻어진 NGS 데이터는 일반적인 NGS 데이터와는 구별되는 특성을 가지고 있어, 이를 정확히 분석하기 위해서는 특별한 분석 전략이 요구됩니다.
1. 임상 샘플 내 숙주 DNA의 혼재(Host DNA Contamination in Clinical Samples)
첫째, 실제 환자의 검체에는 병원체 DNA 외에도 숙주의 DNA가 다량 포함되어 있습니다. 이를 그대로 시퀀싱하는 경우, 전체 데이터 중 실제 사용 가능한 병원체 데이터의 양이 극소량이기 때문에 매우 비효율적입니다. 이를 극복하기위해 검체 내에서 병원체 DNA 비율을 높일 수 있는 Hybridization이나 Amplicon 기반의 실험적인 기법을 사용할 수 있습니다. 그러나 이 경우에도 일부 숙주 유래 DNA의 시퀀싱 데이터가 남아있을 수 있습니다. 따라서 병원체 서열의 정확한 분석을 위해서는 bioinformatics 기반의 추가적인 숙주 DNA의 필터링 과정이 필요하며, 이는 병원체 데이터의 분석 정확도를 크게 향상시킬 수 있습니다.
2. 병원체 유전체의 다양성과 복잡성(High Diversity and Complexity of Pathogen Genomes)
둘째, 인간의 게놈과 달리 병원체는 종(species) 내에서도 다양한 서브타입(subtype)과 변이형(variant)이 존재합니다. 특히 변이 발생 빈도가 높은 RNA 바이러스나, 다양한 서브타입과 항생제 내성 변이가 흔히 발견되는 박테리아에서는 서열의 다양성이 매우 크기 때문에 단일 표준 게놈을 이용한 alignment 분석이 어렵습니다. 또한, 여러 종의 병원체를 동시에 분석하는 경우 서로 다른 종 간에도 유사한 염기서열을 공유할 수 있어 이를 구분하는데 한계가 존재합니다. 이러한 문제를 극복하기 위해 셀레믹스는 alignment 분석을 de novo assembly와 결합한 복합 분석 전략을 사용하고 있습니다. de novo assembly를 통해 긴 염기서열을 확보함으로써 서브타입, 변이형 및 서로 다른 종 간의 유사 서열을 명확히 구분할 수 있습니다. 이를 통해 알려지지 않은 변이형이나 새로운 서브타입을 효과적으로 탐지할 수 있으며, 병원체가 혼합된 복합 검체에서도 보다 정확한 taxonomy 분석과 병원체 특성 파악이 가능합니다.
셀레믹스의 최적화된 분석 파이프라인
셀레믹스에서는 이러한 복합 분석 전략을 기반으로, 자사의 병원체 패널 제품군에 최적화된 분석 파이프라인을 구축하여 제공하고 있으며, 이를 통해 보다 정확하고 신속한 병원체 특성 분석을 지원하고 있습니다
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