CancerScreen Focus Panel

Accurate Detection of Genetic Markers Associated with Companion Diagnostics

Overview

CancerScreen Focus 패널

CancerScreen Focus 패널은 Somatic Cancer와 연관 있는 유전자의 유전변이를 정확하게 분석하기 위해 높은 특이도와 민감도를 갖도록 개발된 패널로 비용 효율적인 분석이 가능합니다. 본 패널은 특히 TERT Promoter 영역과 같이 치료를 위한 약물의 효과에 영향을 미치는 것으로 알려진 유전자들에 집중한 패널로 치료제 효과 검증 등이 필요한 경우에 보다 유용한 정보를 얻을 수 있습니다.

분석이 필요한 유전자가 패널에 없는 경우 Gene Add-on 서비스를 통해 추가할 수 있어 더욱 유용하게 사용할 수 있습니다.

셀레믹스에서는 BI 분석 서비스를 제공하고 있습니다. 고객이 원하는 결과의 수준에 따라 1차(Primary), 2차(Secondary), 3차(Tertiary)의 세분화된 다른 분석 결과를 제공하고 있습니다. BI에 익숙하지 않은 고객들도 별도의 세팅 없이 유전 변이 분석 결과를 얻을 수 있습니다

CancerScreen CDx Panels
Features & Benefits

고형암 유전자 분석에 최적화된 패널

패널에 포함된 각 유전자의 Coding Exon뿐만 아니라 FDA 승인 치료 약물의 효과에 영향을 주는 모든 주요 유전 변이를 분석할 수 있습니다. SNV, InDel, Large InDel, CNV, Gene Rearrangements를 포함해 MSI, TMB까지 모든 종류의 유전 변이를 한 번의 검사로 분석할 수 있습니다.

Detection Accuracy Results of CancerScreen Focus DNA Panel using Reference DNA

  • Validation experiment is performed by using the CancerScreen Focus DNA Panel with the reference sample of OncoSpan FFPE (Horizon Discovery). The validation results indicate that CancerScreen Focus DNA Panel is able to obtain values closely resembling the allele frequencies of known genetic mutations, and successfully detected all mutations of interest. (Sensitivity > 99%, Specificity > 99%).
Chromosome Gene Ref Allele Alt Allele Mutation Reference DNA CancerScreen
Focus DNA
1 NRAS G T Q61K 12.5% 10.7%
3 PIK3CA G A E545K 9.0% 9.5%
3 PIK3CA A G H1047R 17.5% 16.9%
4 KIT A T D816V 10.0% 8.2%
4 KIT G C L862 7.5% 6.4%
7 EGFR G A G719S 24.5% 22.2%
7 EGFR AGG..AGC A △E746-A750 2.0% 0.5%
7 EGFR G A Q787Q 15.0% 11.6%
7 EGFR C T T790M 1.0% 0.7%
7 EGFR T G L858R 3.0% 2.4%
7 MET GT G - 7.0% 6.2%
7 MET G A A1339A 7.0% 6.9%
7 BRAf A T V600E 10.5% 9.1%
12 KRAS C T G13D 15.0% 13.5%
12 KRAS C T G12D 6.0% 6.0%
13 FLT3 GGA G - 10.0% 7.7%
13 BRCA2 CA C K1691Nfs*15 32.5% 29.3%
17 TP53 G C P72R 92.5% 92.4%

FFPE, ctDNA와 같은 미량의 샘플에서도
높은 민감도와 특이도

CancerScreen Focus 패널은 매우 높은 시퀀싱 Depth를 바탕으로 암종에 대한 약물 치료 효과에 중요하다고 알려진 유전 변이들을 정확히 검출할 수 있습니다. 독자적인 프로브 디자인 기술을 바탕으로 GC-rich 영역이나 Homologous 영역에 발생하는 유전 변이뿐만 아니라 FFPE, ctDNA와 같은 손상되거나 미량인 샘플에 대해서도 최상의 민감도와 특이도로 중요한 유전변이들을 놓치지 않고 분석할 수 있습니다.

Result of Gene Fusion Detection (TACC3 and FGFR3) and List of Applicable Fusion Analysis.

  • Performance data of CancerScreen Focus RNA Panel using Seraseq® FFPE Tumor Fusion RNA v4 Reference Material (SeraCare).


    (A) The validation experiment result indicate that the panel can successfully detect gene fusion between TACC3 and FGFR3.

     

    (B) Other 12 companion diagnostics associated fusion genes known to be present in the reference sample from Seraseq® FFPE Tumor Fusion RNA v4 Reference Material (SeraCare) also successfully detected (Data not shown).

Figure Result of gene fusion detection (TACC3 and FGFR3)

Raw Data부터 Clinical Interpretation 수준까지 세분화된 BI 분석 서비스 제공

유전변이의 병원성, 약물 연관성을 비롯해 타겟 유전자의 기능 정보 등 세분화된 분석 파이프라인을 갖추고 있어 고객이 원하는 결과의 수준에 맞춰 분석 서비스를 진행해 드립니다.

Bioinformatics and Clinical Report Example

CancerScreen CDx Panels

빠르고 편리한 실험 과정

셀레믹스는 시퀀싱 플랫폼 이외의 다른 장비를 필요로 하지 않는 프로토콜을 제공합니다. 독자적인 시약 개발 기술을 통해 기존 Dry, QC에 필요한 장비를 효소와 마그네틱 비드로 대체할 수 있도록 준비했습니다. 또한 기존 20 시간 이상 걸리던 실험 시간을 8 시간 이내로 끝낼 수 있도록 프로토콜을 최적화해 하루 안에 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.

Newly Developed Same-Day Workflow

Conventional
workflow
» 20 hours

Library Prep

Target Capture

Newly Developed Same-Day Workflow

Same-day
workflow
» 5-8 hours

Library Prep

Target Capture

Newly Developed Same-day Workflow

Specification

Product Name CancerScreen Focus - DNA CancerScreen Focus - RNA CancerScreen Focus - HRR
Gene count 22 9 15
Target size 73.4 kb 32.1 kb 69.4 kb
Mutation type SNV, Indel, CNV, Rearrangement
Covered region Whole CDS
Sample Type Blood, FFPE, Fresh-Frozen
Platform All sequencers from Illumina, Thermo Fisher and, MGI
Bioinformatics Support ① Primary Analysis: FASTQ to annotated VCF
② Secondary Analysis: CNV, Large InDel, TMB & MSI
③ Tertiary Analysis: Clinical interpretation
Visualization Curation (Heatmap, CNV visualization, Statistical analysis, etc.)

Specification - Gene List

  • 22 genes | Gene count
  • 73.4 kb | Target Size
DNA Panel ALK BRAF BRCA1 BRCA2 EGFR ERBB2
EZH2 FGFR3 FLT3 IDH2 IDH2 KIT
KRAS MET MYC MYCN NF1 NRAS
PDGFRA PDGFRB PIK3CA TP53    
  • 9 genes | Gene count
  • 32.1 kb | Target Size
RNA Panel ABL1 ALK FGFR2 FGFR3 NTRK1 NTRK2
NTRK3 RET ROS1      
  • 15 genes | Gene count
  • 69.4 kb | Target Size
HRR Panel ARID1A ATM ATRX BAP1 BLM BRCA1
BRCA2 BRIP1 CHEK2 FANCC MRE11 NBN
PALB2 RAD50 WRN      

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Celemics Analysis Service

셀레믹스에서 제공하는 BI 분석 서비스로 다양한 수준의 분석 결과 제공 가능

Resources

Technical Resources

[Product Sheet] CancerScreen Focus Panel

Celemics Target Enrichment Panel Overview

Celemics Products & Services

Safety Data Sheets

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MSDS_CancerScreen Focus Panel_Illumina

MSDS_CancerScreen Focus Panel_Thermo Fisher

MSDS_CancerScreen Focus Panel_MGI

References

Cancers

Discovery and Validation of Survival-Specific Genes in Papillary Renal Cell Carcinoma Using a Customized Next-Generation Sequencing Gene Panel

Hwang J, Bang S, Choi MH, Hong SH, Kim SW, Lee HE, Yang JH, Park US, Choi YJ. Discovery and Validation of Survival-Specific Genes in Papillary Renal Cell Carcinoma Using a Customized Next-Generation Sequencing Gene Panel. Cancers. 2024 Jan;16(11):2006.

 

10.3390/cancers16112006


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Frontiers in Neurology

Case report: Compound heterozygous variants detected by next-generation sequencing in a Tunisian child with ataxia-telangiectasia

Ammous-Boukhris N, Abdelmaksoud-Dammak R, Ben Ayed-Guerfali D, Guidara S, Jallouli O, Kamoun H, Charfi Triki C, Mokdad-Gargouri R. Case report: Compound heterozygous variants detected by next-generation sequencing in a Tunisian child with ataxia-telangiectasia. Frontiers in Neurology. 2024 May 31;15:1344018.

 

10.3389/fneur.2024.1344018


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Scientific Reports

Sex-specific survival gene mutations are discovered as clinical predictors of clear cell renal cell carcinoma

Hwang J, Lee HE, Han JS, Choi MH, Hong SH, Kim SW, Yang JH, Park U, Jung ES, Choi YJ. Sex-specific survival gene mutations are discovered as clinical predictors of clear cell renal cell carcinoma. Scientific Reports. 2024 Jul 9;14(1):15800.

 

10.1038/s41598-024-66525-9


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