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CancerScreen CDx Panels
Highly optimized somatic cancer NGS panel for Companion Diagnostics
Overview
CancerScreen CDx 패널
CancerScreen CDx 패널은 Somatic Cancer와 연관 있는 유전자의 유전변이를 정확하게 분석하기 위해 높은 특이도와 민감도를 갖도록 개발된 패널로 비용 효율적인 분석이 가능합니다. 본 패널은 특히 TERT Promoter 영역과 같이 치료를 위한 약물의 효과에 영향을 미치는 것으로 알려진 유전자들에 집중한 패널로 치료제 효과 검증 등이 필요한 경우에 보다 유용한 정보를 얻을 수 있습니다.
분석이 필요한 유전자가 패널에 없는 경우 Gene Add-on 서비스를 통해 추가할 수 있어 더욱 유용하게 사용할 수 있습니다.
셀레믹스에서는 BI 분석 서비스를 제공하고 있습니다. 고객이 원하는 결과의 수준에 따라 1차 (Primary), 2차 (Secondary), 3차 (Tertiary)의 세분화된 다른 분석 결과를 제공하고 있습니다. BI에 익숙하지 않은 고객들도 별도의 세팅 없이 유전 변이 분석 결과를 얻을 수 있습니다
Features & Benefits
고형암 유전자 분석에 최적화된 패널
패널에 포함된 각 유전자의 Coding Exon뿐만 아니라 FDA 승인 치료 약물의 효과에 영향을 주는 모든 주요 유전 변이를 분석할 수 있습니다. SNV, InDel, Large InDel, CNV, Gene Rearrangements를 포함해 MSI, TMB까지 모든 종류의 유전 변이를 한 번의 검사로 분석할 수 있습니다.
Performance Comparison with Competitor Product
- Higher on-target ratio, uniformity, coverage at 100X compared to competitor product over the target regions including exons and introns
높은 민감도와 특이도
CancerScreen CDx 패널은 매우 높은 시퀀싱 Depth를 바탕으로 암종에 대한 약물 치료 효과에 중요하다고 알려진 유전 변이들을 정확히 검출할 수 있습니다. 독자적인 프로브 디자인 기술을 바탕으로 GC-rich 영역이나 Homologous 영역에 발생하는 유전 변이뿐만 아니라 FFPE, ctDNA와 같은 손상되거나 미량인 샘플에 대해서도 최상의 민감도와 특이도로 중요한 유전변이들을 놓치지 않고 분석할 수 있습니다.
Raw Data부터 Clinical Interpretation 수준까지 세분화된 BI 분석 서비스 제공
유전변이의 병원성, 약물 연관성을 비롯해 타겟 유전자의 기능 정보 등 세분화된 분석 파이프라인을 갖추고 있어 고객이 원하는 결과의 수준에 맞춰 분석 서비스를 진행해 드립니다.
Bioinformatics and Clinical Report Example
빠르고 편리한 실험 과정
셀레믹스는 시퀀싱 플랫폼 이외의 다른 장비를 필요로 하지 않는 프로토콜을 제공합니다. 독자적인 시약 개발 기술을 통해 기존 Dry, QC에 필요한 장비를 효소와 마그네틱 비드로 대체할 수 있도록 준비했습니다. 또한 기존 20 시간 이상 걸리던 실험 시간을 8 시간 이내로 끝낼 수 있도록 프로토콜을 최적화해 하루 안에 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.
Newly Developed Same-Day Workflow
Conventional
workflow
» 20 hours
Library Prep
Target Capture
Same-day
workflow
» 5-8 hours
Library Prep
Target Capture
Newly Developed Same-day Workflow
Specification
| Product Name | CancerScreen CDx DNA Kit | CancerScreen CDx RNA Kit | CancerScreen CDx HRD Kit |
|---|---|---|---|
| Gene count | 22 | 9 | 15 |
| Target size | 73.4 kb | 32.1 kb | 69.4 kb |
| Mutation type | SNV, Indel, CNV, Rearrangement | ||
| Covered region | Whole CDS, Rearrangement | ||
| Sample Type | FFPE, Fresh tissue, etc. | ||
| Platform | All sequencers from Illumina and Thermo Fisher | ||
| Bioinformatics Support | ① Primary Analysis: FASTQ to annotated VCF
② Secondary Analysis: CNV, Large InDel, TMB & MSI ③ Tertiary Analysis: Clinical interpretation Visualization Curation (Heatmap, CNV visualization, Statistical analysis, etc.) |
||
Specification - Gene List
- 22 genes | Gene count
- 73.4 kb | Target Size
| DNA Panel | ALK | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | EGFR | ERBB2 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| EZH2 | FGFR3 | FLT3 | IDH2 | IDH2 | KIT | |
| KRAS | MET | MYC | MYCN | NF1 | NRAS | |
| PDGFRA | PDGFRB | PIK3CA | TP53 |
- 9 genes | Gene count
- 32.1 kb | Target Size
| RNA Panel | ABL1 | ALK | FGFR2 | FGFR3 | NTRK1 | NTRK2 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| NTRK3 | RET | ROS1 |
- 15 genes | Gene count
- 69.4 kb | Target Size
| HRD Panel | ARID1A | ATM | ATRX | BAP1 | BLM | BRCA1 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | BRIP1 | CHEK2 | FANCC | MRE11 | NBN | |
| PALB2 | RAD50 | WRN |
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셀레믹스에서 제공하는 BI 분석 서비스로 다양한 수준의 분석 결과 제공 가능
Resources
Technical Resources
Safety Data Sheets
References
Epigenomics
Identification of tissue of origin in cancer of unknown primary using a targeted bisulfite sequencing panel
Bae JM, Ahn JY, Lee H, Jang H, Han H, Jeong J, et al. Identification of tissue of origin in cancer of unknown primary using a targeted bisulfite sequencing panel. Epigenomics. 2022 May;14(10):615–28.
10.2217/epi-2021-0477
Investig Clin Urol
Germline pathogenic variants in unselected Korean men with prostate cancer
So MK, Ahn HK, Huh J, Kim KH. Germline pathogenic variants in unselected Korean men with prostate cancer. Investig Clin Urol. 2022 May;63(3):294–300.
DOI 10.4111/icu.20220044
Scientific Reports
Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers
Lee J, Ham JY, Park HY, Jung JH, Kim WW, Kang B, et al. Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers. Sci Rep. 2022 Feb 3;12(1):1842.
DOI 10.1038/s41598-022-05931-3
BMC Medical Genomics
A novel bi-alleleic DDX41 mutations in B-cell lymphoblastic leukemia: case report
Shin WY, Yoon SY, Park R, Kim JA, Song HH, Bang HI, et al. A novel bi-alleleic DDX41 mutations in B-cell lymphoblastic leukemia: case report. BMC Med Genomics. 2022 Mar 4;15(1):46.
DOI 10.1186/s12920-022-01191-2