OncoRisk Panel

Comprehensive and Specialized Hereditary Cancer Panel

Overview

OncoRisk 패널

셀레믹스의 Oncorisk 패널은 유전성 암과 연관 있는 유전자들로 이루어진 패널입니다. 유전성 암과 밀접한 관계가 있는 것으로 알려진 31개의 종양유전자로 구성되었으며 Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing에 비해 비용 효율적으로 종양유전자 시퀀싱이 가능합니다. Gene Add-on 서비스를 지원하므로, 분석을 원하는 유전자가 포함되어 있지 않은 경우 추가하여 이용할 수 있습니다.

hereditary-cancer
Features & Benefits

종양암 유전자에 대한 정밀한 검사를 위한 패널

위탁 기관 및 많은 연구 논문을 통해 엄선된 31개의 종양유전자로 이루어진 패널입니다. 종양유전자 검사에서 요구하는 수준의 높은 민감도와 특이도를 갖출 수 있도록 디자인되어 변이 검출 성능이 매우 우수합니다.

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Large Deletion 분석을 위한 BI 분석 지원

Large Deletion 분석 지원을 비롯해 셀레믹스 독자적인 분석 파이프라인을 통한 분석 솔루션을 제공할 수 있습니다. CNV 분석, 신규 변이 발굴 등 다양한 유전 변이에 대한 분석을 지원합니다.

PN170 CDKN2A CNV plot

  • Example of CNV analysis results (CDKN2A) for specific target regions
  • Higher sequencing depths in the target regions, enabling accurate CNV analysis

Homologous Recombination Deficiency (HRD) 테스트 가능

셀레믹스의 유전성 암 패널은 HRD 정보 제공이 가능합니다. SNV와 InDel에 대해 각각 99.9%, 99.5% 수준의 특이도로 검출 가능하며, 이외에 5% 이상의 빈도를 보이는 모든 유전변이에 대해 95% 이상의 민감도로 검출 가능해 높은 정확도의 분석이 가능합니다.

Example of variants and CNV analysis results

  • This example of variant analysis results include AA change, mutation type, total sequencing depth, allele frequency, etc.
Gene Mutation Type Amino Acid Change Total Depth REF Depth ALT Depth Variant Allele Frequency
APC SYN p.S1738S 1008 590 415 41.17%
ATM Non-SYN p.D1853N 417 200 217 52.04%
BARD1 Non-SYN p.R658C 829 435 394 47.53%
BMPR1A Non-SYN p.P2T 621 309 311 50.08%
BRCA1 SYN p.S1389S 802 460 342 42.64%
BRCA2 SYN p.V2171V 1026 0 1026 100%
BRIP1 SYN p.Y1137Y 844 3 840 99.53%
PMS2 NON-SYN K541E 686 0 646 100%
PRSS1 SYN p.N246N 921 0 921 100%
RAD51D NON-SYN p.R53Q 971 0 971 100%

Specification

*Gene Add-On Service: Genes can be added by customer’s request.
Gene count* 31 genes
Covered region Whole CDS
Target size 96 Kb
Mutation type SNV, Indel, CNV, Rearrangement
Sample type Blood (> 50 ng of fragmented DNA), FFPE
Platform All sequencers from Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio, and Oxford Nanopore
Sensitivity > 95% for all variant types at 5% VAF
Specificity 99.90%(SNV), 99.50%(Indel)
Bioinformatics Support ① Primary Analysis: FASTQ to annotated VCF
② Secondary Analysis: CNV, Large InDel
③ Tertiary Analysis: Clinical interpretation

Specification - Gene List

Gene
List
APC ATM BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1
CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EPCAM MLH1 MRE11A MSH2
MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS2 PRSS1 PTEN RAD50
RAD51C RAD51D SLX4 SMAD4 STK11 TP53 VHL

Related Products

Ready-to-use-panel

높은 민감도를 바탕으로 고형암의 분자 유전적 특징을 확인하고자 할 때 유용한 패널

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NGS Library Preparation 키트로 셀레믹스의 Target Enrichment 패널에 최적화된 키트

Celemics Analysis Service

셀레믹스에서 제공하는 BI 분석 서비스로 다양한 수준의 분석 결과 제공 가능

Streptavidin Bead

최고 품질의 마그네틱 비드로 사용하기 편리하며 높은 재현성을 보여 NGS 실험에 최적화된 비드

Resources

Technical Resources

[Product Sheet] OncoRiskPanel

[Product Overview] Celemics Target Enrichment Panel Overview

[Catalogue] Celemics Products & Service Catalogue_All Products & Service

Safety Data Sheets

MSDS_OncoRisk Panel_Illumina_Enzymeplus

MSDS_OncoRisk Panel_Illumina

MSDS_OncoRisk Panel_Thermo Fisher

MSDS_OncoRisk Panel_MGI_EnzymePlus

MSDS_OncoRisk Panel_MGI

References

Epigenomics

Identification of tissue of origin in cancer of unknown primary using a targeted bisulfite sequencing panel

Bae JM, Ahn JY, Lee H, Jang H, Han H, Jeong J, et al. Identification of tissue of origin in cancer of unknown primary using a targeted bisulfite sequencing panel. Epigenomics. 2022 May;14(10):615–28.

 

10.2217/epi-2021-0477


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Investig Clin Urol

Germline pathogenic variants in unselected Korean men with prostate cancer

So MK, Ahn HK, Huh J, Kim KH. Germline pathogenic variants in unselected Korean men with prostate cancer. Investig Clin Urol. 2022 May;63(3):294–300.

 

DOI 10.4111/icu.20220044


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Scientific Reports

Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers

Lee J, Ham JY, Park HY, Jung JH, Kim WW, Kang B, et al. Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers. Sci Rep. 2022 Feb 3;12(1):1842.

 

DOI 10.1038/s41598-022-05931-3


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BMC Medical Genomics

A novel bi-alleleic DDX41 mutations in B-cell lymphoblastic leukemia: case report

Shin WY, Yoon SY, Park R, Kim JA, Song HH, Bang HI, et al. A novel bi-alleleic DDX41 mutations in B-cell lymphoblastic leukemia: case report. BMC Med Genomics. 2022 Mar 4;15(1):46.

 

DOI 10.1186/s12920-022-01191-2


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