Circulating Tumor DNA Panel – Colorectal / Lung / Breast

Discover the accelerated NGS with Reliable result for variant with ultra low VAF

Overview

Circulating Tumor DNA Panel for Colorectal / Lung / Breast Cancer

ctDNA를 이용한 연구는 미량의 샘플에서 낮은 빈도로 발생하는 변이를 검출할 수 있는 높은 민감도가 필수적으로 요구됩니다.

셀레믹스의 ctDNA 패널은 서울대학교와의 협업으로 2017년부터 개발된 패널입니다. Colon, Lung, Breast Cancer의 3종의 암과 연관되어 있는 것으로 알려진 다수의 유전자들을 분석할 수 있으며, 미량의 샘플에서도 충분한 분석 능력을 얻기 위해 프로브 디자인 기술, 시퀀싱 노이즈 제거, 시약 최적화 등 셀레믹스의 독자적인 기술을 모두 담았습니다. 임상 수준에서 검증 완료한 최적화된 패널을 공급해 드립니다.

liquid-biopsy
Features & Benefits

광범위한 임상 샘플 테스트를 거쳐 최적화한 패널

아래는 서울대학교 병원에서 실제 임상 샘플을 이용해 검증 실험한 자료입니다. 분석 유전자 리스트는 광범위한 검증 실험을 통해 확정되었습니다. 최종적으로 16 개의 유전자가 Colorectal Cancer 패널에 포함되어 있으며, Breast Cancer 패널에는 27개 유전자, Lung Cancer 패널에는 28개의 유전자가 포함되어 있습니다.

Colorectal Cancer
Sensitivity Freq. 0.5% 100%
Freq. 1.0% 100%
Specificity 97.9%
Breast Cancer
Sensitivity Freq. 0.5% 94.4%
Freq. 1.0% 100%
Specificity 96.3%
Lung Cancer
Sensitivity Freq. 0.5% 100%
Freq. 1.0% 100%
Specificity 100%

Unique Molecular Identifiers(UMI) & BI 분석 소프트웨어

미량의 샘플에 포함된 유전 변이를 정확히 분석하기 위해 셀레믹스는  독자적인 UMI 알고리즘을 사용합니다. 효과적으로 Duplication Read들을 제거하고 신뢰도 높은 Consensus Read 생성을 위해 개발한 분석 소프트웨어는 높은 품질의 데이터 분석 결과를 고객에 제공합니다. 

 

자체 설계된 모듈식 소프트웨어를 통해 Raw Data에서 Clinical Interpretation 리포트에 이르기까지 고객이 원하는 수준의 결과를 제공합니다.

검증된 유전변이 검출 성능

실제 임상에서 얻은 샘플을 통해 민감도와 특이도 테스트를 마친 제품을 공급합니다. 10 ng 정도의 적은 양으로도 NGS 실험을 진행할 수 있습니다.


이미 많은 연구자들이 본 패널과 함께 연구를 진행하고 있으며, 그동안 발간된 많은 논문들이 본 패널의 우수성을 이야기해 줍니다. 

낮은 빈도의 변이 분석을 위해 개발한 독자적인 알고리즘

셀레믹스에서는 시퀀싱 에러 및 노이즈 제거를 위한 독자적인 알고리즘을 개발하였습니다. 보다 정확하고 신뢰성 높은 결과를 고객에 제공합니다.

본 기술은 지속적인 모니터링을 통해 지금도 개선되고 있는 중이며, 보다 정확도 높은 결과를 제공해 드리기 위한 셀레믹스의 지식 산물입니다.

Workflow

Circulating Tumor DNA 패널의 데이터 분석을 위한 워크플로우

  • ctDNA에 존재하는 매우 낮은 빈도의 유전변이 분석 가능
  • 간편한 워크플로우 및 프로토콜
  • 기존 파이프라인에 모듈식 알고리즘 적용
  • 기존의 Duplication Read 제거 알고리즘보다 많은 Unique Read 확보를 통해 시퀀싱 비용 절감 효과 제공
  • 고유의 Consensus Read 작성 알고리즘을 바탕으로 한 효과적인 노이즈 제거 및 높은 유전변이 검출 능력

시퀀싱 노이즈 억제를 위한 BI 분석 소프트웨어

  • ctDNA 샘플의 매우 낮은 빈도의 유전변이를 정확히 분석허기 위해 노이즈 최소화
  • 노이즈 억제 강화를 위해 Consensus Read 작성
  • 데이터 축적에 따라 노이즈 제거 기술 향상
  • Specification

    *Gene Add-On Service: Genes can be added by customer’s request.
    Colorectal Cancer Breast Cancer Lung Cancer
    Gene count* 15 genes 27 genes 28 genes
    Covered region Whole CDS Whole CDS (8 genes)
    Hotspot exonic region (20 genes)
    Target size 49 kb 99 kb 47 kb
    Mutation type SNV, Indel
    Sample type (amount) Plasma (> 20 ng of cfDNA)
    Platform  All sequencers from illumina
    Bioinformatics pipeline 1. Primary and Secondary analysis result (FASTQ to VCF)
    2. Secondary Analysis: CNV, Large InDel
    3. Tertiary Analysis: Clinical interpretation
    * Linux-based consensus read generation software

    Specification - Gene List

    • 15 genes | Gene count
    • 49 kb | Target Size
    • Whole CDS | Target Region 
    ctDNA Colorectal Cancer Panel APC ATM BRAF EGFR ERBB2 FBXW7 KRAS MET
    NRAS PDGFRA PIK3CA PTEN SMAD4 TCF7L2 TP53
    • 27 genes | Gene count
    • 99 kb | Target Size
    • Whole CDS | Target Region
    ctDNA Breast
    Cancer Panel
    AKT1 APC AR BRCA1 BRCA2 CCND1 CDH1 EGFR
    ERBB2 ESR1 FGFR1 FGFR2 GATA3 IGF1R KIT KRAS
    MAP2K4 MAP3K1 MDM2 MYC NF1 PIK3CA PIK3R1 PTEN
    RB1 TOP2A TP53          
    • 28 genes | Gene count
    • 47 kb | Target Size
    • Whole CDS for 8 genes and Hotspot exonic region for 20 genes, 3 Intronic regions | Target Region
    ctDNA Lung
    Cancer Panel
    AKT1 ALK ARAF ARID1A BRAF CBL CDKN2A EGFR
    ERBB2 HRAS KEAP1 KRAS MAP2K1 MET MTOR NF1
    NRAS NTRK1 NTRK2 PIK3CA PTEN RB1 RIT1 ROS1
    SETD2 STK11 TP53 U2AF1        

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    Resources

    Technical Resources

    [Product Sheet] Celemics Liquid Biopsy Panel

    [Product Overview] Circulating Tumor DNA Panel (Colorectal, Breast, Lung)

    Celemics Target Enrichment Panel Overview

    Celemics Products & Services

    Safety Data Sheets

    MSDS_Liquid Biopsy Panel_Illumina_Enzymeplus

    MSDS_Liquid Biopsy Panel_Illumina

    MSDS_Liquid Biopsy Panel_Thermo Fisher

    MSDS_Liquid Biopsy Panel_MGI_EnzymePlus

    MSDS_Liquid Biopsy Panel_MGI

    References

    Epigenomics

    Identification of tissue of origin in cancer of unknown primary using a targeted bisulfite sequencing panel

    Bae JM, Ahn JY, Lee H, Jang H, Han H, Jeong J, et al. Identification of tissue of origin in cancer of unknown primary using a targeted bisulfite sequencing panel. Epigenomics. 2022 May;14(10):615–28.

     

    10.2217/epi-2021-0477


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    Investig Clin Urol

    Germline pathogenic variants in unselected Korean men with prostate cancer

    So MK, Ahn HK, Huh J, Kim KH. Germline pathogenic variants in unselected Korean men with prostate cancer. Investig Clin Urol. 2022 May;63(3):294–300.

     

    DOI 10.4111/icu.20220044


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    Scientific Reports

    Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers

    Lee J, Ham JY, Park HY, Jung JH, Kim WW, Kang B, et al. Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers. Sci Rep. 2022 Feb 3;12(1):1842.

     

    DOI 10.1038/s41598-022-05931-3


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    BMC Medical Genomics

    A novel bi-alleleic DDX41 mutations in B-cell lymphoblastic leukemia: case report

    Shin WY, Yoon SY, Park R, Kim JA, Song HH, Bang HI, et al. A novel bi-alleleic DDX41 mutations in B-cell lymphoblastic leukemia: case report. BMC Med Genomics. 2022 Mar 4;15(1):46.

     

    DOI 10.1186/s12920-022-01191-2


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