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OncoRisk Panel
Comprehensive and Specialized Hereditary Cancer Panel
Overview
OncoRisk 패널
셀레믹스의 Oncorisk 패널은 유전성 암과 연관 있는 유전자들로 이루어진 패널입니다. 유전성 암과 밀접한 관계가 있는 것으로 알려진 31개의 종양유전자로 구성되었으며 Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing에 비해 비용 효율적으로 종양유전자 시퀀싱이 가능합니다. Gene Add-on 서비스를 지원하므로, 분석을 원하는 유전자가 포함되어 있지 않은 경우 추가하여 이용할 수 있습니다.
Features & Benefits
종양암 유전자에 대한 정밀한 검사를 위한 패널
위탁 기관 및 많은 연구 논문을 통해 엄선된 31개의 종양유전자로 이루어진 패널입니다. 종양유전자 검사에서 요구하는 수준의 높은 민감도와 특이도를 갖출 수 있도록 디자인되어 변이 검출 성능이 매우 우수합니다.
Large Deletion 분석을 위한 BI 분석 지원
Large Deletion 분석 지원을 비롯해 셀레믹스 독자적인 분석 파이프라인을 통한 분석 솔루션을 제공할 수 있습니다. CNV 분석, 신규 변이 발굴 등 다양한 유전 변이에 대한 분석을 지원합니다.
PN170 CDKN2A CNV plot
- Example of CNV analysis results (CDKN2A) for specific target regions
- Higher sequencing depths in the target regions, enabling accurate CNV analysis
Homologous Recombination Deficiency (HRD) 테스트 가능
셀레믹스의 유전성 암 패널은 HRD 정보 제공이 가능합니다. SNV와 InDel에 대해 각각 99.9%, 99.5% 수준의 특이도로 검출 가능하며, 이외에 5% 이상의 빈도를 보이는 모든 유전변이에 대해 95% 이상의 민감도로 검출 가능해 높은 정확도의 분석이 가능합니다.
Example of variants and CNV analysis results
- This example of variant analysis results include AA change, mutation type, total sequencing depth, allele frequency, etc.
| Gene | Mutation Type | Amino Acid Change | Total Depth | REF Depth | ALT Depth | Variant Allele Frequency |
|---|---|---|---|---|---|---|
| APC | SYN | p.S1738S | 1008 | 590 | 415 | 41.17% |
| ATM | Non-SYN | p.D1853N | 417 | 200 | 217 | 52.04% |
| BARD1 | Non-SYN | p.R658C | 829 | 435 | 394 | 47.53% |
| BMPR1A | Non-SYN | p.P2T | 621 | 309 | 311 | 50.08% |
| BRCA1 | SYN | p.S1389S | 802 | 460 | 342 | 42.64% |
| BRCA2 | SYN | p.V2171V | 1026 | 0 | 1026 | 100% |
| BRIP1 | SYN | p.Y1137Y | 844 | 3 | 840 | 99.53% |
| PMS2 | NON-SYN | K541E | 686 | 0 | 646 | 100% |
| PRSS1 | SYN | p.N246N | 921 | 0 | 921 | 100% |
| RAD51D | NON-SYN | p.R53Q | 971 | 0 | 971 | 100% |
Specification
| Gene count* | 31 genes |
|---|---|
| Covered region | Whole CDS |
| Target size | 96 Kb |
| Mutation type | SNV, Indel, CNV, Rearrangement |
| Sample type | Blood (> 50 ng of fragmented DNA), FFPE |
| Platform | All sequencers from Illumina, Thermo Fisher, MGI, PacBio, and Oxford Nanopore |
| Sensitivity | > 95% for all variant types at 5% VAF |
| Specificity | 99.90%(SNV), 99.50%(Indel) |
| Bioinformatics Support | ① Primary Analysis: FASTQ to annotated VCF ② Secondary Analysis: CNV, Large InDel ③ Tertiary Analysis: Clinical interpretation |
Specification - Gene List
| Gene List |
APC | ATM | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CDH1 | CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | EPCAM | MLH1 | MRE11A | MSH2 | |
| MSH6 | MUTYH | NBN | PALB2 | PMS2 | PRSS1 | PTEN | RAD50 | |
| RAD51C | RAD51D | SLX4 | SMAD4 | STK11 | TP53 | VHL |
Related Products
Somatic Cancer
높은 민감도를 바탕으로 고형암의 분자 유전적 특징을 확인하고자 할 때 유용한 패널
Library Preparation Kit
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Resources
Technical Resources
Safety Data Sheets
References
Cancers
Discovery and Validation of Survival-Specific Genes in Papillary Renal Cell Carcinoma Using a Customized Next-Generation Sequencing Gene Panel
Hwang J, Bang S, Choi MH, Hong SH, Kim SW, Lee HE, Yang JH, Park US, Choi YJ. Discovery and Validation of Survival-Specific Genes in Papillary Renal Cell Carcinoma Using a Customized Next-Generation Sequencing Gene Panel. Cancers. 2024 Jan;16(11):2006.
10.3390/cancers16112006
Frontiers in Neurology
Case report: Compound heterozygous variants detected by next-generation sequencing in a Tunisian child with ataxia-telangiectasia
Ammous-Boukhris N, Abdelmaksoud-Dammak R, Ben Ayed-Guerfali D, Guidara S, Jallouli O, Kamoun H, Charfi Triki C, Mokdad-Gargouri R. Case report: Compound heterozygous variants detected by next-generation sequencing in a Tunisian child with ataxia-telangiectasia. Frontiers in Neurology. 2024 May 31;15:1344018.
10.3389/fneur.2024.1344018
Scientific Reports
Sex-specific survival gene mutations are discovered as clinical predictors of clear cell renal cell carcinoma
Hwang J, Lee HE, Han JS, Choi MH, Hong SH, Kim SW, Yang JH, Park U, Jung ES, Choi YJ. Sex-specific survival gene mutations are discovered as clinical predictors of clear cell renal cell carcinoma. Scientific Reports. 2024 Jul 9;14(1):15800.
10.1038/s41598-024-66525-9