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Bioinformatics Service
NGS 데이터의 해석에 있어 Bioinformatics 를 통한 분석은 필수적입니다. 셀레믹스의 Bioinformatics 팀은 다양한 R&D 경험을 바탕으로 많은 KNOW-HOW를 보유하고 있어, 고객 요구에 따른 맞춤형 분석까지 광범위한 서비스를 제공합니다.
※ 본 제품은 연구용으로만 사용 가능합니다. 치료 또는 진단 목적으로 동물이나 인간에 사용할 수 없습니다.
  BIOINFORMATICS PIPELINE
 
 
1. Raw Read (FASTQ)
시퀀싱 결과로 나온 초기 데이터로 모든 염기 서열을 포함하고 있습니다.
2. Quality Filter
신뢰도를 높이기 위한 데이터 필터링을 수행합니다.
3. Alignment
필터링된 데이터를 BWA 프로그램을 이용하여 Reference Genome 과 정렬합니다.
4. Post Alignment Process
PCR Duplicates(중복 서열)을 제거하고 염기 서열의 Quality Score를 재보정 합니다.
5. Variant Call
Reference genome 과 비교하여 SNV 와 InDel 같은 변이를 찾아냅니다.
6. Annotation
발견된 변이에 Refseq 데이터에서 가져온 유전정보와 OMIM, ClinVar, COSMIC 같은 clinical 정보까지 추가하여 한눈에 변이에 대한 정보를 확인할 수 있습니다.
7. Data Analysis Report
분석 결과는 전반적인 stat 과 SNV, InDel과 같은 유전적 변이들을 포함합니다. (CNV, Gene Rearrangement 별도 문의)
 
  TURNAROUND TIME
관련하여 궁금하신 점이 있으시면 셀레믹스 기술지원팀으로 연락 주십시오. (support@celemics.com)
 
  DELIVERABLES
Result
FASTQ, BAM / BAI (BAM Index), Annotated variant list
Delivery Method
FTP (<30GB), HDD (>30GB)
HDD(하드디스크 드라이브) 발송 시 추가요금이 발생할 수 있습니다.
 
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